Un manuale da affidare nelle mani di medici, operatori sanitari, pazienti e cittadini per comprendere meglio i disordini di differenziazione sessuale (DSD) ed evitare spiacevoli episodi di incomprensione, ma soprattutto per non consentire la pratica, spesso abusata nei decenni passati, di intervenire chirurgicamente in maniera precoce con risultati spesso catastrofici per i pazienti.

E’ questo l’impegno preso dall’Associazione Italiana Sindrome Insensibilità agli Androgeni, sorta nel 2004 dal 2004 da un gruppo di donne e genitori che avevano in comune l’interesse personale per la Sindrome di Morris. L’anno dopo il lancio del sito web, e nel 2006 la nascita dell’associazione.

Il manuale in questione è “Clinical Guidelines for the management of Disorders of Sex Development (DSD) in Childhood”, realizzato dal Consortium on the management of Disorders of Sex Development. Facente parte della famiglia dei DSD, la Sindrome di Morris è una malattia che colpisce circa un neonato ogni tredicimila, mentre le forme incomplete sono dieci volte più rare.  Nella forma completa l’individuo, pur biologicamente maschio, sviluppa caratteri femminili a causa dell’insensibilità agli androgeni. Qualche tempo fa la diagnosi avveniva durante l’età dello sviluppo, perché la spia del disturbo era la mancanza del ciclo mestruale.

The Medical Informer ha richiesto mediante email un’intervista ai membri di Aisia che hanno voluto rispondere in maniera “corale” alle domande:

               1) Qual è stato l'impatto di questo libro nel migliorare il rapporto tra medici e pazienti?

Nella realtà italiana potremo verificare l'impatto di questo testo una volta che troverà maggiore diffusione nella versione tradotta. Quello che noi ci aspettiamo è che venga progressivamente meno la centralità del medico nelle decisioni molto complesse che una diagnosi di DSD comporta e che siano sempre più coinvolti il paziente e la sua famiglia. Tutto ciò non per togliere fiducia al mondo medico, quanto piuttosto per condividere insieme un percorso terapeutico, condivisione che è alle base dell'efficacia di ogni terapia. Inoltre il testo evidenzia come in questo percorso sia fondamentale la presenza di altre figure, oltre al medico nelle sue diverse specialità, in particolare lo psicologo e l'associazione dei pazienti.

2) Credete che la vostra iniziativa possa avere un riscontro positivo in Italia e quali sono ancora le "ignoranze" sul tema DSD presenti in questo paese?

Ce lo auguriamo senz’altro. Purtroppo più che di “ignoranze” è possibile ancora parlare di una vera e propria ignoranza generalizzata che avvolge la questione dei DSD, e non solo in Italia. La maggior parte delle persone infatti non è al corrente dell’esistenza di queste condizioni, e nei pochi casi in cui ne viene a contatto, per mezzo dei media, l’immagine che ne viene trasmessa è perlopiù distorta e atta a suscitare la curiosità morbosa del pubblico, più che a informare in modo corretto. Per citare solo un esempio, ricordiamo il caso di pochi anni fa che ha coinvolto l’atleta sudafricana Caster Semenya, attorno alla quale si scatenò un putiferio mediatico nel quale non ci si curò minimamente né del vissuto della persona che si era ritrovata suo malgrado in una situazione tanto particolare quanto potenzialmente dolorosa, né tantomeno di fornire informazioni adeguate sulle condizioni che possono determinare una apparente discordanza fra cariotipo e fenotipo. Questa ignoranza diffusa finisce poi per affliggere anche lo stesso personale medico, il quale, se si eccettua alcune nozioni acquisite nel corso dei propri studi, raramente ha una conoscenza approfondita sull’argomento. Anche nei grandi centri specializzati, dove non manca la competenza e l’esperienza, fino a non molti anni fa si riteneva che i Disordini della Differenziazione Sessuale rappresentassero di per sé un ostacolo insormontabile per il benessere psicologico non solo di chi ne era direttamente interessato, ma anche dei suoi familiari. Per questo motivo si tendeva ad intervenire chirurgicamente anche in età molto precoce, nel tentativo di ricondurre il soggetto entro i limiti del “socialmente accettabile” da un punto di vista anatomico. Si evitava inoltre di informare il (o la) paziente sulla sua condizione, finendo così per calpestarne la volontà e per trasmettere un profondo senso di vergogna e di solitudine. L’obiettivo era quello di prevenire un trauma, ma il risultato era esattamente l’opposto: l’intero argomento per i familiari veniva relegato nella sfera del non detto e del non dicibile, generando paura ed angoscia, e trasformando così la diagnosi di DSD in un evento traumatico per l’intera famiglia. La nostra esperienza ci ha ormai ampiamente mostrato che quei timori erano infondati: anche con una diagnosi di DSD, specie se approcciata in modo adeguato e con le giuste informazioni, è possibile condurre una vita piena ed appagante. La conoscenza e la condivisione possono al contrario diventare una preziosa risorsa da un punto di vista della maturazione psicologica ed identitaria di chi si trova a vivere una di queste condizioni.

3) Soffermandoci sulla Sindrome di Morris, quali sono i problemi principali che affrontano persone e familiari, sia di carattere biologico che psicologico?

AIS è il temine generale . In italiano significa Sindrome da Insensibilità agli androgeni.

CAIS è la forma completa. L’organismo è totalmente insensibile all’azione degli androgeni. Lo sviluppo è decisamente femminile (è questa forma che viene chiamata anche Sindrome di Morris).

Per PAIS si intendono  invece le forme con parziale insensibilità agli androgeni. In questo caso le forme possono essere molte e diverse a secondo del grado di insensibilità. In alcuni di questi casi può esserci un’ambiguità dei genitali  tale da rendere incerta la scelta del genere in cui crescere il bambino.

Nella forma completa di insensibilità agli androgeni i problemi di carattere biologico non sono molti e la persona ha un completo sviluppo fisico in senso femminile; il problema principale è l'ipoplasia vaginale, in passato risolta solo chirurgicamente, mentre oggi si stanno scegliendo con successo nuovi approcci terapeutici quali la terapia dilatativa, soprattutto dopo i problemi che devono affrontare molte ragazze sottoposte ad una chirurgia ricostruttiva. In secondo luogo c'è la possibile evoluzione in senso neoplastico delle gonadi ritenute in addome, seppur nessuno studio su ampia scala abbia mai confermato questa ipotesi teorica. Nei soggetti sottoposti a gonadectomia è necessaria una terapia sostitutiva ormonale, principalmente per mantenere un buon trofismo osseo.

Nelle forme parziali invece il problema principale è quello dell'ambiguità genitale: anche questo aspetto in passato, ma spesso ancor oggi, veniva risolto precocemente ricorrendo alla chirurgia, spesso demolitiva. Oggi tuttavia si stanno aprendo nuove visioni, alla luce soprattutto degli errori commessi in passato tra le scelte chirurgiche e la naturale inclinazione del paziente. La nuova prospettiva è quella di limitare al minimo le correzioni precoci per poter compiere una scelta chirurgica definitiva in un secondo momento, seguendo anche la volontà del paziente.

Dal punto di vista psicologico, entrambe le forme necessitano di un percorso che porti alla piena accettazione di sè e della propria condizione e soprattutto dell'infertilità. Nelle forme parziali inoltre è necessario un aiuto psicologico nel percorso di scoperta della propria identità di genere. Non per ultimi i familiari, il cui coinvolgimento emotivo è sempre molto forte in quanto si trovano spesso chiusi nel non poter condividere con altri familiari o amici le proprie emozioni, per colpa di una società in cui parlare di DSD è purtroppo ancora un tabù. Anche per loro il supporto psicologico è di grande importanza, in particolar modo nei genitori dei pazienti più piccoli o con forme parziali.

4) In Germania sono state recentemente proposte alcune normative a tutela delle persone DSD, in particolar modo una maggior attenzione nell'ordinare interventi chirurgici in età precoce e la legalizzazione del termine "Altro" come terza tipologia sessuale, accanto a donna e uomo. Come le valutate queste proposte?

Per quanto riguarda l’opportunità di evitare interventi chirurgici non indispensabili, siamo d’accordo. Il testo che stiamo traducendo espone esattamente questo        concetto. Alleghiamo il capitolo in cui si parla dei tempi degli interventi chirurgici, che condividiamo. Anche il Parere del Comitato Nazionale per la Bioetica italiano ( 25 febbraio 2010) si esprime in questo senso: il CNB ritiene che eccezionalmente in alcuni casi più difficili (ossia i casi in cui nonemergono dati obiettivi per la assegnazione sessuale), può non essere opportuno passare immediatamente a interventi chirurgici demolitivi e/o ricostruttivi perché potrebbero rivelarsi non compatibili con l’effettiva evoluzione della identità sessuale. Non è sempre facile spiegare la situazione ai genitori e, soprattutto, giustificare loro un eventuale ritardo nella definizione chirurgica del sesso fisico. La definizione chirurgica, però, non puòessere dettata dalla "fretta" nella rettificazione del sesso per preferenze individuali o aspettative sociali. Il medico ha il dovere nella consulenza di far comprendere ai genitori che in alcuni casi estremi potrebbe essere necessaria una vigile attesa. Quanto all’uso del termine “Altro”, ci sembra che possa causare più problemi che vantaggi.

Ci sembra più condivisibile il parere espresso dal citato Parere del Comitato nazionale di Bioetica: E’ doveroso, secondo il CNB, riflettere soprattutto sui casi di ambiguità genitale nei quali alla nascita i dati obiettivi non sono sufficienti per l’attribuzione sessuale e sulla conseguente formalizzazione legale - nei tempi brevi previsti dalla legge italiana - della dichiarazione di nascita. Si tratta di casi nei quali è elevata la possibilità di assumere decisioni che potrebbero non trovare corrispondenza nelle dinamiche dello sviluppo psicofisico del bambino e che potrebbero giustificare successivamente una richiesta di cambiamento del sesso anagrafico. Nell’ambito del dibattito biogiuridico è stata avanzate la proposta di registrare all’anagrafe i bambini in cui risulta incerta l’attribuzione del sesso come tali, evitando quindi la loro iscrizione come maschi o come femmine. Tale ipotesi è inaccettabile sulla base di alcuni argomenti: in primo luogo si verrebbe ad istituzionalizzare legalmente, ma in modo ben poco trasparente e surrettizio, un tertium genus anagrafico, che non ha alcun riconoscimento normativo nel nostro ordinamento e che provocherebbe pesanti alterazioni nel suo equilibrio sistemico; in secondo luogo in tal modo si attiverebbe, anche se contro ogni buona intenzione, una vera e propria stigmatizzazione legale della persona, dalle conseguenze psicologiche e sociali imprevedibili, ma indubbiamente altamente rischiose; inoltre si tratta – riguardo a tali disturbi, anomalie e patologie – di ipotesi che proprio al contrario di una specifica identità di genere, manifestano una situazione di incertezza nell’assegnazione sessuale e sull’incertezza non ha senso costruire un’identità terza. Il CNB ritiene opportuno che il legislatore preveda (compatibilmente con il principio di indisponibilità dello status civile), nel momento dell’iscrizione anagrafica ufficiale del neonato come maschio o come femmina, la possibilità che l’ufficiale di stato civile registri un’“annotazione”, fondata su rigorosa e completa certificazione medica, non dell’incerta attribuzione sessuale del neonato, ma della patologia di cui egli soffre. Tale annotazione, assolutamente riservata e rigorosamente rispettosa della privacy del minore, potrebbe consentire al magistrato competente, ove si giungesse ad una migliore e diversa valutazione clinica del caso, di autorizzare, su richiesta della stessa persona interessata, una rettificazione dell’indicazione anagrafica (a causa di erronea attribuzione alla nascita), a seguito di procedure più semplificate rispetto a quelle oggi richieste dalla legge vigente.

 Gli scopi di Aisia 

a)Fornire supporto alle persone interessate dall’AIS (Androgen Insensitivity Syndrome), [nota in Italia anche con i nomi: “Sindrome da Insensibilità agli androgeni” o “Sindrome di Morris”]; garantire il rispetto delle persone e tutelarne l’immagine e l’inserimento nella società;

b)Favorire l’incontro e l’aiuto reciproco sia per le donne interessate, sia per i loro familiari;

c)Aumentare le informazioni disponibili sull’AIS e contribuire alla loro diffusione;

d)Incoraggiare i medici, i genitori, la società ad una maggiore apertura verso i problemi legati ai disordini nella differenziazione sessuale;

e)Migliorare l’informazione e il trattamento medico e chirurgico;

f)Sostenere un approccio globale ai problemi da parte del personale sanitario;

g)Stabilire e mantenere contatti con altre associazioni che si occupano dell’AIS in Italia e all’estero;

h)Collaborare con Associazioni che, in Italia o all’estero, hanno fra gli obiettivi il supporto alle persone con disordini nella differenziazione sessuale (DSD) e alle loro famiglie.

Ben presto AISIA ha deciso di allargare il suo ambito e rivolgere l’attenzione non solo all’AIS, ma anche a tutte quelle condizioni simili (in particolare DSD 46 XY) per le quali non operasse alcun gruppo di supporto in Italia.