I moscerini della frutta e gli esseri umani accomunati dallo stesso gene che modificando l'apparato del mitocondrio all'interno delle cellule provoca in entrambe le specie malattie degenerative. Sono queste le conseguenze tratte da uno studio congiunto condotto dallo statunitense Baylor College of Medicine e dal Montreal Neurological Institute della McGill University in Canada.

Lo studio

La ricerca, pubblicata il 20 marzo sulla rivista online ad accesso libero PLos Biology, è stata basata sull'osservazione di un gruppo di moscerini con un difetto genetico che portava a una progressiva degenerazione dei fotorecettori negli occhi. I ricercatori hanno compreso che il difetto era dovuto a un particolare gene, atto a codificare un'enzima mitocondriale conosciuto come Aats-met. I mitocondri sono quegli elementi che coordinano la respirazione cellulare, una sorta di centrale energetica, e negli esseri umani difetti genetici abbinati alla codificazione di proteine mitocondriali erano già stati associati a disturbi neurologici. La ricerca ha cercato di scovare malattie genetiche che avessero a che fare con il corrispettivo Aats-met nell'uomo, MARS2. Tra le malattie individuate l'Atassia spastica autosomica recessiva con Leucoencefalopatia (ARSAL). In pratica il difetto genetico si esprime con la riduzione della sintesi di proteine da parte dei mitocondri con relativa compromissione della funzione di questi organelli. Il mutamento porta nei moscerini anche l'aumento delle specie reattive all'ossigeno che possono danneggiare le cellule e creare danni.

Una cura del domani

Gli esperimenti condotti sui moscerini hanno dimostrato che le larve, alimentate con antiossidanti, reagivano eliminando i fenotipi degenerativi. Questa scoperta potrebbe un giorno rivelarsi utile per terapie genetiche a favore degli esseri umani.